Las talasemias son un grupo de anomalías hereditarias de la sangre en las cuales la producción de hemoglobina está parcial o completamente suprimida. La hemoglobina es una sustancia presente en los glóbulos rojos, encargada de transportar el oxígeno desde los pulmones hacia distintos lugares del organismo.

En nuestro país, la gran mayoría de los portadores de talasemia minor –que serían entre 400 mil y 800 mil- ignora su condición por ser ésta una afección prácticamente asintomática y sin riesgos para la salud.

No obstante, es indispensable saber cuándo una persona es portadora porque cuando el padre y la madre lo son, presentan un 25% de probabilidades de tener un hijo con talasemia mayor, la versión más compleja de la enfermedad, que precisa de transfusiones sanguíneas de por vida y de un tratamiento adicional para eliminar la sobrecarga de hierro que las mismas transfusiones le ocasionan.

Sospechas y diagnóstico

La anemia del Mediterráneo es una afección prácticamente asintomática. Los portadores talasémicos no están enfermos pero tienen los glóbulos rojos más pequeños y en mayor cantidad que otras personas. En algunos casos pueden presentar una anemia leve que le ocasiona síntomas como cansancio, palidez o color amarillento en la piel, pero no se compara con el compromiso que representa la severidad del cuadro en quienes padecen talasemia mayor.

Los padres pueden sospechar de la presencia de talasemia en sus hijos por los antecedentes familiares de anemia o por los orígenes mediterráneos de la familia. De hecho, por nuestra herencia genética de países como España e Italia, en Argentina existe una elevada prevalencia de este trastorno en comparación con otros lugares del mundo.

Tratamiento de la talasemia mayor

Su abordaje consta de dos pilares:

• Transfusión sanguínea: Algunos pacientes pueden llegar a necesitar hasta dos transfusiones sanguíneas al mes, por ello es muy importante la donación voluntaria de sangre, aun en tiempos de pandemia.
• Eliminación de la sobrecarga de hierro que cada transfusión ocasiona. Se realiza con fármacos orales y es fundamental hacerlo, ya que de lo contrario puede ocasionar consecuencias muy severas para la salud (diabetes, enfermedad cardiovascular o hepática, trastornos en la reproducción).