El Día Internacional de la Pesquisa Neonatal fue instituido en el año 2021 por la Sociedad Internacional de Screening Neonatal junto a otras organizaciones europeas vinculadas a las Enfermedades Raras y a las Inmunodeficiencias Primarias con la finalidad de dar visibilidad a las actividades de la Pesquisa Neonatal.
En Argentina, por la Ley 26.279, todos los recién nacidos tienen derecho al "Test de Pesquisa Neonatal", un estudio gratuito y obligatorio que se realiza a partir de una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido.
Con el actual test vigente en Argentina se busca detectar de manera precoz una serie de enfermedades como fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, retinopatía del prematuro, chagas y sífilis.
Pero este conjunto de patologías congénitas pesquisadas no se amplió desde 2007, cuando se sancionó la ley.
Al respecto, desde la asociación "Familias AME Argentina" (FAME) plantean la inclusión de la Atrofia Muscular Espinal (AME) en la prueba neonatal, que pasaría a ser la primera enfermedad genética buscada con este test.
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética que se manifiesta y detecta principalmente en los primeros años de vida afectando la capacidad de los músculos para funcionar adecuadamente. Es la primera causa de origen genético de muerte en la infancia
Distintos proyectos en el Congreso de la Nación fueron presentados en los últimos años para lograr su inclusión en el test neonatal, pero no lograron tratamiento formal parlamentario.
"Es imprescindible iniciar la pesquisa neonatal de la AME en la Argentina" subraya Mariel Centurión, titular de FAME y acota que muchos países ya han avanzado con esta estrategia de screening neonatal por medio de programas piloto o ya definitivos.
Agrega que la pesquisa neonatal de afecciones genéticas es una asignatura pendiente dentro de los estudios que se realizan en recién nacido en nuestro país, y la Atrofia Muscular Espinal cumple todos los requisitos establecidos para la inclusión.
Desde FAME señalan que cuando se habla de AME, cada día que transcurre significa que hay neuronas que se han perdido para siempre. Cuando la enfermedad se manifiesta y los padres observan los primeros síntomas, ya hay neuronas que se perdieron y no podrán recuperarse.
"La pesquisa neonatal ofrece una oportunidad única para cambiar el curso de esta enfermedad" sostienen.
En particular destacan que, durante los últimos años, se aprobaron en el mundo y también en la Argentina tres tratamientos que modifican la evolución de la AME a través de distintos mecanismos, y se comprobó que estas opciones terapéuticas alivian signos y síntomas de la enfermedad y frenan o retrasan su progresión, más aún si son administrados antes de la aparición de los síntomas.
Test factible
"Quienes conformamos Familias AME Argentina, con el asesoramiento de especialistas y en concordancia con expertos y asociaciones de pacientes del extranjero, estamos convencidos de que existen suficientes evidencias científicas y factibilidades técnicas que avalan el diagnóstico neonatal y tratamiento oportuno de la AME" remarcan.
En esa línea, la asociación elaboró el documento "Hacia la pesquisa neonatal y el tratamiento precoz en la Argentina" en el que exponen que la misma Ley Nacional 26.279 establece que "se incluirán otras anomalías metabólicas genéticas y/o congénitas inaparentes al momento del nacimiento, si la necesidad de la pesquisa es científicamente justificada y existen razones de política sanitaria".
Sobre ello, se indica que Argentina cuenta con la capacidad científica y técnica que se requiere para incluir AME en la pesquisa neonatal.
Asimismo, se detalla que el test neonatal de la enfermedad requiere un análisis simple, asequible y realizable en todo el país.
El primer paso es el mismo que ya se sigue con las enfermedades congénitas detectadas al nacer: extraerle al bebé una gota de sangre del talón, con la cual se rellenan círculos marcados en un cartón pequeño. Este procedimiento no supone costos elevados ni una capacidad operativa diferente de la actual.
Como segundo paso, se realiza la determinación cuantitativa por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en tiempo real, prueba sencilla, automatizada y que permite procesar muestras de gran cantidad de recién nacidos.
Una vez que se obtiene un resultado positivo en la primera prueba de detección, se necesitan pruebas complementarias para confirmar o descartar el diagnóstico, y para contar las copias del gen SMN2.
Para FAME Argentina, la Atrofia Muscular Espinal cumple con los "Criterios de Wilson y Jungner" adoptados por la Organización Mundial de la Salud para definir qué enfermedades incluir en programas de pesquisa neonatal.
Perspectivas
"La pesquisa neonatal habilitaría la posibilidad del tratamiento presintomático en pacientes con AME, y representará un cambio sustancial en el abordaje de la enfermedad" manifiesta Mariel Centurión, referente de la asociación que tiene registrados a más de 380 pacientes en el país.
Como conclusión, resalta que "la implementación de la pesquisa neonatal para AME no es un sueño imposible, es una realidad alcanzable".
